Myopathie à némaline, type 4

Libellé préféré : Myopathie à némaline, type 4;

Symbole : CMYO23;

Acronyme CISMeF : CAPM2; NEM4;

ID préfixé : #609285;

Détails

Identifiant d'origine

609285;

CUI UMLS

C1836447;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TPM2 [Concept NCIt]
- Myopathie à casquette [Maladie ORDO]
- Néoplasie endocrinienne multiple type 4 [Maladie ORDO]
- tropomyosin 2 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Myopathie némaline de l'enfant [Maladie ORDO]
- Myopathie némaline typique [Maladie ORDO]
- Myopathie à casquette [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- myopathie à némaline 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à némaline 4 [MeSH Concept]
- myopathie à némaline de type 4 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Myopathie à némaline [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus précise(s)
- Myopathie à casquette [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Fabilesse des muscles du cou [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- capacité vitale diminuée [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- corps à némaline (bâtonnets) [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- diplégie faciale [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- prédominance des fibres musculaires type 1 [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients