Allèle sauvage TPM2

Libellé préféré : Allèle sauvage TPM2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TPM2 est localisé aux environs de 9p13 et mesure environ 9 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne bêta de la tropomyosine, est impliqué dans la contraction musculaire. La mutation du gène est associée à une myopathie à némaline type 4, une myopathie du cap type 2 et une arthrogrypose distale de types 1A et 2B.;

Traductions automatiques par l'ANS : AMCD1; Arthrogrypose multiple congénitale, distale, type 1; HEL-S-273.; Myopathie à némaline de type 4; NEM4; TMSB; TPM2 wt Allele; DA1; DA2B; Tropomyosine du gène bêta du muscle squelettique; Tropomyosine 2 (Beta) wt Allele;

Numéro GenBank : NM_003289;

Détails

Identifiant d'origine

C115002;

CUI UMLS

C3889998;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Arthrogrypose distale type 1 [Maladie ORDO]
- Arthrogrypose distale type 2B [Phénotype OMIM]
- Myopathie à némaline, type 4 [Phénotype OMIM]
- Néoplasie endocrinienne multiple type 4 [Maladie ORDO]
- arthrogrypose congénitale multiple, distale type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- tropomyosin 2 [Gène ORDO]
- troponin I2, fast skeletal type [Gène ORDO]
- troponin T3, fast skeletal type [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
- voie de la contraction du muscle cardiaque [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients