Arthrogrypose distale type 2B

Libellé préféré : Arthrogrypose distale type 2B;

Symbole : DA2B1;

Acronyme CISMeF : DA2B; FSSV; SHS; DA2B1;

ID préfixé : #601680;

Détails

Identifiant d'origine

601680;

CUI UMLS

C5193014;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Sheldon-Hall [Maladie ORDO]
- arthrogrypose distale type 2B [MeSH Concept]
- arthrogrypose distale type 2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- arthrogrypose distale, type 2B [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Sheldon-Hall [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ATRX [Concept NCIt]
- Allèle sauvage TPM2 [Concept NCIt]
- Sainte-Hélène [Concept NCIt]
- sciences humaines et sociales [Catégorie HPMULTI]
- syndrome de Hughes Stovin [Concept SNOMED CT]
- sécrétine humaine [Concept NCIt]
- troponin I2, fast skeletal type [Gène ORDO]
- troponin T3, fast skeletal type [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Sheldon-Hall [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Sheldon-Hall [Maladie ORDO]
- arthrogrypose distale type 2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- arthrogrypose distale type 2B [MeSH Concept]
- arthrogrypose distale, type 2B [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'oreille [Terme HPO]
- Arthrogrypose distale [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Racine du nez large [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- aplasie des plis inter-phalangiens [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des plis inter-phalangiens [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- camptodactylie sévère [Terme HPO]
- difformité en calcanéovalgus [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main ou des doigst de la main [Terme HPO]
- déviation cubitale du poignet [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- sillon nasolabial proéminent [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage PQBP1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients