allèle sauvage PQBP1

Libellé préféré : allèle sauvage PQBP1;

CUI Metathesaurus NCI : CL1799086;

Numéro GenBank : AJ005893;

Identifiant d'origine

C190664;

CUI UMLS

C5780808;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xp11.23 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- réponse antivirale [Concept NCIt]
- épissage des ARN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du splicéosome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Arthrogrypose distale type 2B [Phénotype OMIM]
- retard mental, lié à l'X, type 2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Renpenning 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Renpenning, type 1 [Phénotype OMIM]