syndrome de Renpenning 1

Libellé préféré : syndrome de Renpenning 1;

Définition CISMeF : Le syndrome de Renpenning est un syndrome de déficit intellectuel lié à l'X (XMLR, voir ce terme) caractérisé par un déficit intellectuel, une microcéphalie, une maigreur et une petite taille.;

Synonyme CISMeF : retard mental lié à l'X, type 55; syndrome de Golabi-Ito-Hall; retard mental lié à l'X syndromique, type 3; syndrome de Sutherland-Haan; retard mental lié à l'X, type Renpenning; déficit intellectuel lié à l'X du à une mutation Pqbp1; retard mental lié à l'X syndromique, type 8; syndrome de Porteous;

Acronyme CISMeF : MRXS3; RENS1; MRXS8; Mrx55;

Détails

Identifiant d'origine

C537761;

CUI UMLS

C0796135;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Renpenning [Maladie ORDO]
- syndrome de Renpenning [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Renpenning [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Renpenning, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel [Maladie ORDO]
- polyglutamine binding protein 1 [Gène ORDO]
- syndrome cérébro-palato-cardiaque de Hamel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Renpenning [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Renpenning 1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Renpenning [Maladie ORDO]
- syndrome de Renpenning [Concept NCIt]
- syndrome de Renpenning [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Renpenning, type 1 [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- paralysie cérébrale [Descripteur MeSH]
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage PQBP1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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