syndrome de Renpenning, type 1

Libellé préféré : syndrome de Renpenning, type 1;

Symbole : RENS1;

Acronyme CISMeF : MRXS3; MRXS8; MRX55; RENS1; SHS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Golabi-Ito-Hall; retard mental, lié à l'X, type 55; retard mental, lié à l'X, type Renpenning; retard mental, lié à l'X, type 3; retard mental, lié à l'X, type 8; retard mental, lié à l'X, avec diplégie spastique;

ID préfixé : #309500;

Détails

Identifiant d'origine

309500;

CUI UMLS

C0796135;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Renpenning 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Renpenning 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ATRX [Concept NCIt]
- syndrome de Hughes Stovin [Concept SNOMED CT]
- sécrétine humaine [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Renpenning [Maladie ORDO]
- syndrome de Renpenning [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Renpenning [Concept NCIt]
- syndrome de Renpenning [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan [Maladie ORDO]
- Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Renpenning [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Renpenning [Maladie ORDO]
- syndrome de Renpenning [Concept NCIt]
- syndrome de Renpenning [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Renpenning 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Renpenning 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anxiété [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face longue étroite [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrodontie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- phimosis [Terme HPO]
- pied étroit [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- situs inversus [Terme HPO]
- sourcils latéraux clairsemés [Terme HPO]
- succion inadéquate [Terme HPO]
- symphalangisme de la phalange proximale du pouce avec le 1er métacarpien [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan [Maladie ORDO]
- allèle sauvage PQBP1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients