Libellé préféré : Allèle sauvage ATRX;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain ATRX de type sauvage est situé dans la région Xq13.1-q21.1 et est
d'une longueur d'environ 281 kb. Cet allèle code la protéine régulatrice transcriptionnelle
ATRX est impliqué dans la modulation à la fois de la transcription et de la structure
de la chromatine. Les mutations du gène sont associées au syndrome de thalassémie
alpha liée à l'X / retard mental, et au syndrome de retard mental lié à l'X avec faciès
hypotonique de type 1 et un syndrome de myélodysplasie alpha-thalassémie.;
Traductions automatiques par l'ANS : ATR2; MGC2094; Alpha-thalassémie / syndrome de retard mental lié à l'X; Thalassémie / syndrome de retard mental lié à l'X (RAD54 (S. cerevisiae) Homolog); Syndrome de Juberg-Marsidi; SFM1; genre RAD54 Homolog (S. cerevisiae); ZNF-HX.; ATRX wt Allele; ATRX exérèse de la chromatine wt allele; XH2; MRXHF1; Protéine nucléaire liée à l'X; SHS; Alpha-thalassémie / syndrome de retard mental lié à l'X (RAD54 Homolog, S. cerevisiae); Retard mental lié à l'X type 52; gène ATR-X; RAD54L; XNP; helicase 2, gène lié au chromosome X; RAD54;
Numéro GenBank : U72937;
Identifiant d'origine : C74977;
CUI UMLS : C2699123;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
