syndrome de Renpenning

Libellé préféré : syndrome de Renpenning;

Synonymes NCIt : retard mental lié à l'X type Renpenning;

Définition NCIt : Un trouble récessif lié à l'X par mutation (s) du gène PQBP1, codant pour la protéine de liaison de la polyglutamine 1. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de développement et des caractéristiques dysmorphiques caractéristiques, pouvant inclure une petite taille, une microcéphalie et un visage étroit.;

Détails

Identifiant d'origine

C165533;

CUI UMLS

C0796135;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Renpenning [Maladie ORDO]
- syndrome de Renpenning [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Renpenning [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Renpenning, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Renpenning 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Renpenning 1 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Renpenning [Maladie ORDO]
- syndrome de Renpenning [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Renpenning 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Renpenning 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Renpenning, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PQBP1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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