Libellé préféré : myotonie congénitale, dominante;
Définition CIM-11 : La myotonie congénita autosomique dominante (maladie de thomsen) est un trouble musculaire
non dystrophique causé par la mutation du gène codant le canal-1 du chlorure du muscle
squelettique (clcn1). elle est cliniquement caractérisée par une raideur musculaire
et une incapacité du muscle à se détendre après une contraction volontaire.;
Synonyme CIM-11 : maladie de Thomsen, dominante;
Inclusion CIM-11 : myotonie congénitale de Thomsen; myotonie congénitale dominante; maladie de Thomsen; myotonie congénitale, forme autosomique dominante; troubles du canal chlore, transmission autosomique dominante;
Identifiant d'origine : 370025964;
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La myotonie congénita autosomique dominante (maladie de thomsen) est un trouble musculaire
non dystrophique causé par la mutation du gène codant le canal-1 du chlorure du muscle
squelettique (clcn1). elle est cliniquement caractérisée par une raideur musculaire
et une incapacité du muscle à se détendre après une contraction volontaire.
