myotonie congénitale autosomique dominante

Libellé préféré : myotonie congénitale autosomique dominante;

Acronyme CISMeF : THD;

ID préfixé : #160800;

Identifiant d'origine

160800;

CUI UMLS

C2936781;

Alignements automatiques faux
- Maladie de Thomsen [Terme de bas niveau MedDRA]
- myotonie congénitale de thomsen [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathies congénitales [Catégorie CIM-11]
- myotonie congénitale [Sous catégorie CIM-11]
- myotonie congénitale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Myotonie congénitale de Thomsen et Becker [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Thomsen [Terme de bas niveau MedDRA]
- myotonie congénitale [Notion SNOMED]
- myotonie congénitale [Concept SNOMED CT]
- myotonie congénitale de thomsen [MeSH Concept]
- myotonie congénitale, forme autosomique dominante [Notion SNOMED]
- myotonie congénitale, forme autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Hypertrophie musculaire [Terme HPO]
- Myotonie à la percussion [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- myotonie [Terme HPO]
- myotonie avec phénomène d'échauffement [Terme HPO]
- myotonie de la poignée [Terme HPO]
- myotonie plus prononcée dans les extrémités [Terme HPO]
- pistes myotoniques à l'EMG [Terme HPO]
- raideur musculaire [Terme HPO]
- relaxation retardée des fibres musculaires après contraction [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]