Myotonie congénitaleSous catégorie CIM-11

Thomsen et becker sont des troubles myotoniques caractérisés par une relaxation musculaire lente associée à l'hyperexcitation des fibres musculaires survenant dans les premiers mois après la naissance. la myotonie est inhabituelle en ce qu'elle est soulagée par l'exercice (effet d'échauffement). la myotonie autosomale dominante (maladie de thomsen) est un trouble musculaire non dystrophique causé par la mutation du gène codant le canal-1 du chlorure du muscle squelettique (clcn1). la myotonie autosomique récessive congénita (maladie de becker) est causée par une mutation du gène codant le canal du chlorure du muscle squelettique-1 (clcn1). il s'agit d'un trouble musculaire squelettique non dystrophique caractérisé par une rigidité musculaire et une incapacité du muscle à se détendre après une contraction volontaire. la plupart des patients