Myotonie congénitaleSous catégorie CIM-11

Les maladies de Thomsen et de Becker sont des troubles myotoniques caractérisés par un relâchement musculaire lent associé à une hyperexcitation des fibres musculaires se produisant dans les premiers mois après la naissance. La myotonie est inhabituelle dans le sens où elle atténuée par l'exercice (phénomène d'échauffement ou de warm up). La myotonie congénitale autosomique dominante (maladie de Thomsen) est une maladie musculaire non dystrophique causée par une mutation dans le gène codant pour le canal chlore-1 du muscle squelettique (CLCN1). Elle se caractérise cliniquement par une raideur musculaire et une incapacité du muscle à se relâcher après une contraction volontaire. La myotonie congénitale autosomique récessive (maladie de Becker) est causée par une mutation dans le gène codant pour le canal chlore-1 du muscle squelettique (CLCN1). C'est une maladie du muscle squelettique non dystrophique caractérisée par une raideur musculaire et une incapacité du muscle à se relâcher après une contraction volontaire. Chez la plupart des patients, les symptômes débutent dans les jambes et progressent plus tard jusqu'aux bras, au cou et aux muscles de la face. De nombreux patients présentent une hypertrophie marquée des muscles des membres inférieurs. Une faiblesse musculaire transitoire constitue une caractéristique.