syndrome pseudotrisomie 13

Libellé préféré : syndrome pseudotrisomie 13;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par une holoprosencéphalie, une polydactylie, des anomalies phénotypiques rappelant la trisomie 13 et un caryotype normal.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie;

Détails

Identifiant d'origine

C125418;

CUI UMLS

C1849649;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale [Maladie ORDO]
- syndrome holoprosencéphalie avec polydactylie postaxiale [Concept SNOMED CT]
- syndrome pseudo-trisomie 13 [MeSH Concept]
- syndrome pseudo-trisomie 13 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome pseudotrisomie 13 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale [Maladie ORDO]
- syndrome holoprosencéphalie avec polydactylie postaxiale [Concept SNOMED CT]
- syndrome pseudo-trisomie 13 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome pseudo-trisomie 13 [MeSH Concept]
- syndrome pseudotrisomie 13 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients