atrophie optique type 1

Libellé préféré : atrophie optique type 1;

Synonymes NCIt : atrophie optique type Kjer;

Acronyme CISMeF : OPA1;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante d'atrophie optique héréditaire par mutation (s) du gène OPA1, codant pour la protéine de 120 kDa de type dynamine, mitochondriale.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1378814;

Détails

Identifiant d'origine

C169000;

CUI UMLS

C0338508;

A pour site(s) associé(s)
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Atrophie optique type 1 [Phénotype OMIM]
- atrophie optique autosomique dominante [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase [Gène ORDO]
- mediator complex subunit 12 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie optique autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Atrophie optique autosomique dominante [MeSH Concept]
- Atrophie optique autosomique dominante classique [Maladie ORDO]
- Atrophie optique type 1 [Phénotype OMIM]
- atrophie optique autosomique dominante [Descripteur MeSH]
- atrophie optique autosomique dominante, forme classique [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique dominante autosomique dominante chez l'enfant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- atrophie optique héréditaire dominante [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène OPA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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