Atrophie optique type 1

Libellé préféré : Atrophie optique type 1;

Symbole : OPA1;

Acronyme CISMeF : OPA1; OAK;

Titres et symboles alternatifs : atrophie optique juvénile; atrophie optique de type Kjer;

ID préfixé : #165500;

Details

Identifiant d'origine

165500;

CUI UMLS

C0338508;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage MED12 [Concept NCIt]
- gène OPA1 [Concept NCIt]
- mediator complex subunit 12 [Gène ORDO]
- quercus [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Atrophie optique autosomique dominante classique [Maladie ORDO]
- atrophie optique autosomique dominante, forme classique [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique dominante autosomique dominante chez l'enfant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Atrophie optique autosomique dominante classique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie optique autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Atrophie optique autosomique dominante [MeSH Concept]
- Atrophie optique autosomique dominante classique [Maladie ORDO]
- atrophie optique autosomique dominante [Descripteur MeSH]
- atrophie optique autosomique dominante, forme classique [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique dominante autosomique dominante chez l'enfant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- atrophie optique héréditaire dominante [Notion SNOMED]
- atrophie optique type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Dyschromatopsie bleu-jaune [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Pâleur [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dyschromatopsie rouge-vert [Terme HPO]
- début insidieux [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- scotome central [Terme HPO]
- scotome centrocaecal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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