allèle sauvage MED12

Libellé préféré : allèle sauvage MED12;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain MED12 de type sauvage est situé dans les environs de Xq13 et mesure environ 24 kb. Cet allèle, qui code le médiateur de la protéine de transcription sous-unité 12 de l'ARN polymérase II, intervient dans la modulation de l'activité de l'ARN polymérase II. La mutation du gène est associée au syndrome d'Opitz-Kaveggia et au syndrome de Lujan-Fryns.;

Traductions automatiques par l'ANS : OPA1; gène de la paire optique de l'homme; KIAA0192; ARC240; OKS; médiateur de la transcription de l'ARN polymérase II, sous-unité 12 homolog (S. cerevisiae); TNRC11; Sous-unité 11 de la trinucléotide (protéine associée à THR, 230kDa); FGS1; CAGH45; MED12 wt Allele; HOPA; TRAP230; Sous-unité 12 wt du complexe médiateur;

Numéro GenBank : U80742;

Détails

Identifiant d'origine

C98211;

CUI UMLS

C3273878;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Atrophie optique type 1 [Phénotype OMIM]
- OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase [Gène ORDO]
- mediator complex subunit 12 [Gène ORDO]
- syndrome d'Opitz-Kaveggia [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Opitz-Kaveggia [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq13 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- néoplasme fibroépithélial du sein [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- initiation de la transcription [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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