glycogénose de type IA

Libellé préféré : glycogénose de type IA;

Synonymes NCIt : Déficit en glucose-6 phosphatase; maladie de von Gierke; glycogénose hépatorénale;

Acronyme CISMeF : GSD1A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène G6PC, codant pour la glucose-6-phosphatase. Elle est caractérisée par l'accumulation de glycogène dans les reins et le foie, conduisant à une hypoglycémie, une hyperlipidémie et une hyperuricémie. Les adultes peuvent présenter une incidence élevée d'adénomes hépatiques.;

Détails

Identifiant d'origine

C162398;

CUI UMLS

C2919796;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- glycogénose de type IA (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Glycogénose de type IA [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 1a [Phénotype OMIM]
- Maladie de Von Gierke [Terme de bas niveau MedDRA]
- forme hépato-rénale de glycogénose [MeSH Concept Supplémentaire]
- forme hépato-rénale de glycogénose [MeSH Concept]
- maladie de stockage du glycogène due à une déficience du système de glucose-6-phosphate [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase [Maladie ORDO]
- glycogénose de type I [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- glycogénose de type IA (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Glycogénose de type IA [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 1a [Phénotype OMIM]
- forme hépato-rénale de glycogénose [MeSH Concept Supplémentaire]
- forme hépato-rénale de glycogénose [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène G6PC3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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