Glycogénose type 1a

Libellé préféré : Glycogénose type 1a;

Symbole : GSD1A;

Acronyme CISMeF : GSD1A; GSD1;

ID préfixé : #232200;

Détails

Identifiant d'origine

232200;

CUI UMLS

C2919796;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- glycogénose de type IA (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Carence en glucose-6-phosphatase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose [MeSH Concept]
- Glycogénose de type I [Concept NCIt]
- Glycogénose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose de type I [MeSH Concept]
- Glycogénose de type IA [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia [Maladie ORDO]
- Maladie de Von Gierke [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en glucose-6-phosphatase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- forme hépato-rénale de glycogénose [MeSH Concept Supplémentaire]
- forme hépato-rénale de glycogénose [MeSH Concept]
- glycogénose [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type I [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type IA [Concept NCIt]
- glycogénose de type i [Notion SNOMED]
- maladie de stockage du glycogène [Concept NCIt]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glucose-6-phosphatase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de stockage du glycogène due à une déficience du système de glucose-6-phosphate [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Gène ORDO]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- thésaurismose glycogénique [Sous catégorie CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- glycogénose de type IA (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Carence en glucose-6-phosphatase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type I [Concept NCIt]
- Glycogénose de type I [MeSH Concept]
- Glycogénose de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose de type IA [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia [Maladie ORDO]
- Maladie de Von Gierke [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en glucose-6-phosphatase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- forme hépato-rénale de glycogénose [MeSH Concept]
- forme hépato-rénale de glycogénose [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose de type I [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type IA [Concept NCIt]
- glycogénose de type i [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Carcinome hépatocellulaire [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Goutte [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pancréatite [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Xanthomatose [Terme HPO]
- Xanthome [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- diarhée intermittente [Terme HPO]
- diminution de la clairance de la créatinine [Terme HPO]
- faciès ressemblant à une poupée [Terme HPO]
- hyalinose segmentaire et focale avec syndrome néphrotique [Terme HPO]
- hyperlipidémie [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- lipémie rétinienne [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- reins élargis [Terme HPO]
- saignement anormal [Terme HPO]
- taux de filtration glomérulaire diminuée [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- transaminases hépatiques normales à légèrement augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients