thésaurismose glycogénique

Code CIM-11 : 5C51.3;

Libellé préféré : thésaurismose glycogénique;

Définition CIM-11 : Le terme glycogénose caractérise un groupe de maladies hétérogènes dues à des anomalies du processus de synthèse ou de dégradation du glycogène dans les muscles, le foie et d'autres types de cellules.;

Synonyme CIM-11 : maladie de stockage de glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase musculaire; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en LAMP-2; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglycérate kinase 1; maladie liée au stockage du glycogène due à un déficit en enzyme dépendant du glycogène; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en lactate déshydrogénase; maladie de stockage du glycogène due à un déficit musculaire en bêta-énolase; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase hépatique; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en pyruvate kinase musculaire; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en aldolase A; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglucomutase; cardiomyopathie dilatée due à un déficit en enzyme branchante du glycogène; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en GLUT2; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogénine;

Acronyme CIM-11 : GSD;

Inclusion CIM-11 : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase hépatique; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en pyruvate kinase musculaire; maladie de stockage du glycogène due à un déficit musculaire en bêta-énolase; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en lactate déshydrogénase; maladie liée au stockage du glycogène due à un déficit en enzyme dépendant du glycogène; maladie de stockage de glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase musculaire; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en LAMP-2; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglycérate kinase 1; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en aldolase A; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglucomutase; cardiomyopathie dilatée due à un déficit en enzyme branchante du glycogène; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en GLUT2; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogénine;

Détails

Identifiant d'origine

1187107383;

CUI UMLS

C0017919;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Gorham-Stout [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Glycogénose type 1a [Phénotype OMIM]
- glycogénose de type i [Notion SNOMED]
Correspondance CIM-10
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose [MeSH Concept]
- Glycogénose [Descripteur PASCAL]
- Glycogénose [Terme TUV]
- Glycogénose [Terme DicoCLM]
- Glycogénose SAI [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase [Maladie ORDO]
- Glycogénoses [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de stockage du glycogène [Maladie ORDO]
- glycogenose [Code CIM-9]
- glycogénose [Descripteur MeSH]
- glycogénose [Concept TUV]
- maladie de stockage du glycogène [Concept NCIt]
- maladie glycogénique [Concept SNOMED CT]
- maladie glycogénique [Notion SNOMED]
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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