maladie de stockage du glycogène

Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène;

Synonyme CISMeF : glycogénose;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique héréditaire caractérisé soit par des anomalies de la synthèse du glycogène, soit par des anomalies de la dégradation du glycogène. Elle conduit soit à la création de formes anormales de glycogène, soit à l'accumulation de glycogène dans les tissus.;

Détails

Identifiant d'origine

C61272;

CUI UMLS

C0017919;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose [Descripteur PASCAL]
- Glycogénose [Terme TUV]
- Glycogénose [Contre-indication TUV]
- Glycogénose [Terme DicoCLM]
- Glycogénose [MeSH Concept]
- Glycogénose SAI [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose type 1a [Phénotype OMIM]
- Glycogénoses [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénoses [Thème RAMEAU]
- Maladie de stockage du glycogène [Maladie ORDO]
- glycogenose [Code CIM-9]
- glycogénose [Concept TUV]
- glycogénose [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- glycogénose [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type i [Notion SNOMED]
- la glycogénose [Concept H4P]
- maladie glycogénique [Concept SNOMED CT]
- maladie glycogénique [Notion SNOMED]
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10]
- thésaurismose glycogénique [Sous catégorie CIM-11]
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- troubles du stockage du glycogène [Catégorie Maladie Héréditaires du Métabolisme]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Conclusion Glycogénose_Sang [Code ANABIO]
- Glycogénose type 2 [Phénotype OMIM]
- Glycogénose type 3 [Phénotype OMIM]
- Glycogénose type 5 [Phénotype OMIM]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type X [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glucose-6-phosphatase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose [Terme TUV]
- Glycogénose [Descripteur PASCAL]
- Glycogénose [Terme DicoCLM]
- Glycogénose [MeSH Concept]
- Glycogénose [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose SAI [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase [Maladie ORDO]
- Glycogénoses [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de stockage du glycogène [Maladie ORDO]
- glycogenose [Code CIM-9]
- glycogénose [Concept TUV]
- glycogénose [Descripteur MeSH]
- maladie glycogénique [Notion SNOMED]
- maladie glycogénique [Concept SNOMED CT]
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10]
- thésaurismose glycogénique [Sous catégorie CIM-11]
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients