Glycogénose type 3

Libellé préféré : Glycogénose type 3;

Symbole : GSD3;

Acronyme CISMeF : GSD IIIA; GSD IIIB; GSD IIIC; GSD IIID; GSD3;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Cori; maladie de Forbes;

ID préfixé : #232400;

Details

Identifiant d'origine

232400;

CUI UMLS

C0017922;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Carence en enzyme débranchant [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type III [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en enzyme débranchante [Maladie ORDO]
- Maladie de Forbes [Terme DicoCLM]
- Maladie de Forbes [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en amylo-1,6-glucosidase [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type III [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type III [Concept NCIt]
- glycogénose de type iii [Notion SNOMED]
- glycogénose de type iii [Concept SNOMED CT]
- la glycogénose de type III [Concept H4P]
- maladie liée au stockage du glycogène due à un déficit en enzyme dépendant du glycogène [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glycogénose [MeSH Concept]
- glycogénose [Descripteur MeSH]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type IIIA [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type IIIA [MeSH Concept]
- glycogénose, type IIIB [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type IIIB [MeSH Concept]
- glycogénose, type IIIC [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type IIIC [MeSH Concept]
- glycogénose, type IIID [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type IIID [MeSH Concept]
- maladie de Cori [Diagnostic CIM-10 CM]
- maladie de stockage du glycogène [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en enzyme débranchante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carence en enzyme débranchant [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose de type III [MeSH Concept]
- Glycogénose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique [Maladie ORDO]
- Maladie de Forbes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Forbes [Terme DicoCLM]
- glycogénose de type III [Concept NCIt]
- glycogénose de type III [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type iii [Notion SNOMED]
- glycogénose de type iii [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apex du nez retroussé et large [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hyperlipidémie [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire sur l'ECG [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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