glycogénose de type III

Libellé préféré : glycogénose de type III;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il en résulte une glycogénose autosomique récessive due à un déficit en enzyme débranchante du glycogène. Il conduit à l'accumulation de glycogène de structure anormale dans le coeur, les muscles squelettiques et / ou le foie.;

Détails

Identifiant d'origine

C84736;

CUI UMLS

C0017922;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Carence en enzyme débranchant [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type III [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en enzyme débranchante [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 3 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Forbes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Forbes [Terme DicoCLM]
- glycogénose de type III [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type iii [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type iii [Notion SNOMED]
- la glycogénose de type III [Concept H4P]
- maladie liée au stockage du glycogène due à un déficit en enzyme dépendant du glycogène [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glycogénose de Forbes Cori [Descripteur PASCAL]
- amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carence en enzyme débranchant [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type III [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 3 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Forbes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Forbes [Terme DicoCLM]
- glycogénose de type III [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type iii [Notion SNOMED]
- glycogénose de type iii [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients