Libellé préféré : maladie liée au stockage du glycogène due à un déficit en enzyme dépendant du glycogène;
Définition CIM-11 : La déficience de l'enzyme de débranchement du glycogène (gde), ou maladie de stockage
du glycogène de type 3 (gsd 3), est une forme de maladie de stockage du glycogène
caractérisée par une grave faiblesse musculaire et une hépatopathie. les enfants présentant
une hépatomégalie, un retard de la croissance et des convulsions occasionnelles liées
à l'hypoglycémie. l'hépatomégalie peut disparaître avec l'âge adulte. la faiblesse
musculaire est lentement progressive. d'autres signes fréquemment associés comprennent
l'hypotonie musculaire et la cardiomyopathie hypertrophique.;
Synonyme CIM-11 : déficit en amylo-1, 6-glucosidase; maladie de Cori-Forbes; GSD de type 3; déficit en enzyme débranchante du glycogène; maladie de Forbes de stockage du glycogène; glycogénose de type 3; maladie de Forbes; maladie de Cori; maladie de stockage du glycogène de type 3;
Synonyme CISMeF : glycogénose par déficit en enzyme débranchante;
Inclusion CIM-11 : déficit en enzyme de débranchement; maladie de stockage du glycogène par déficit de débranchement; déficit en amylo-1, 6-glucosidase (trouble); déficit en 6-alpha-d-glucosidase;
Identifiant d'origine : 530430134;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
La déficience de l'enzyme de débranchement du glycogène (gde), ou maladie de stockage
du glycogène de type 3 (gsd 3), est une forme de maladie de stockage du glycogène
caractérisée par une grave faiblesse musculaire et une hépatopathie. les enfants présentant
une hépatomégalie, un retard de la croissance et des convulsions occasionnelles liées
à l'hypoglycémie. l'hépatomégalie peut disparaître avec l'âge adulte. la faiblesse
musculaire est lentement progressive. d'autres signes fréquemment associés comprennent
l'hypotonie musculaire et la cardiomyopathie hypertrophique.
