glycogénose, type X

Libellé préféré : glycogénose, type X;

Symbole : GSD10;

Acronyme CISMeF : Gsd10; Gsd X; GSD X; GSD10;

ID préfixé : #261670;

Identifiant d'origine

261670;

CUI UMLS

C0268149;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glycogénose [MeSH Concept]
- glycogénose [Descripteur MeSH]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoglycérate mutase [Concept NCIt]
- déficit en phosphoglycérate mutase musculaire [Notion SNOMED]
- déficit en phosphoglycérate mutase musculaire [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type x [Notion SNOMED]
- glycogénose de type x [Concept SNOMED CT]
- maladie de Dimauro [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Dimauro [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crampes musculaires à l'exercise [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- myalgie induite par l'exercice [Terme HPO]
- myoglobinurie [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]