déficit en phosphoglycérate mutase

Libellé préféré : déficit en phosphoglycérate mutase;

Synonymes NCIt : glycogénose X;

Définition NCIt : Ce syndrome autosomique récessf est du à une mutation du gène PGAM2. Il est caractérisé par une anémie hémolytique non sphérocytaire, une crampe induite par l'exercice, une myoglobinurie et la présence d'agrégats tubulaires à la biopsie musculaire.;

Détails

Identifiant d'origine

C131647;

CUI UMLS

C0268149;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoglycérate mutase musculaire [Concept SNOMED CT]
- déficit en phosphoglycérate mutase musculaire [Notion SNOMED]
- glycogénose de type x [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type x [Notion SNOMED]
- glycogénose, type X [Phénotype OMIM]
- maladie de Dimauro [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Dimauro [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit en phosphoglycérate mutase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoglycérate mutase musculaire [Concept SNOMED CT]
- déficit en phosphoglycérate mutase musculaire [Notion SNOMED]
- glycogénose de type x [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type x [Notion SNOMED]
- glycogénose, type X [Phénotype OMIM]
- maladie de Dimauro [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Dimauro [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients