déficit en phosphoglycérate mutase musculaire

Libellé préféré : déficit en phosphoglycérate mutase musculaire;

Synonyme SNOMED : déficit en phosphoglucomutase;

Détails

Identifiant d'origine

D6-50910;

CUI UMLS

C0268149;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du métabolisme des protéines plasmatiques, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoglycérate mutase [Concept NCIt]
- déficit en phosphoglycérate mutase musculaire [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type x [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type X [Phénotype OMIM]
- maladie de Dimauro [MeSH Concept]
- maladie de Dimauro [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en phosphoglucomutase (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Glycogénose musculaire [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme energétique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en phosphoglycérate mutase musculaire [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoglycérate mutase [Concept NCIt]
- déficit en phosphoglycérate mutase musculaire [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type x [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type X [Phénotype OMIM]
- maladie de Dimauro [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Dimauro [MeSH Concept]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- phosphoglycérate mutase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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