Glycogénose type 5

Libellé préféré : Glycogénose type 5;

Symbole : GSD5;

Acronyme CISMeF : GSD V; GSD5;

ID préfixé : #232600;

Details

Identifiant d'origine

232600;

CUI UMLS

C0017924;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de type V [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type V [MeSH Concept]
- Glycogénose de type V [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire [Maladie ORDO]
- Glycogénose type V [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose type V de Cori [Concept NCIt]
- Maladie de McArdle [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de McArdle [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de McArdle-Schmid-Pearson (Glycogénose type V) [Terme DicoCLM]
- glycogénose de type V [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type v [Notion SNOMED]
- glycogénose de type v [Concept SNOMED CT]
- la glycogénose de type V [Concept H4P]
- maladie de stockage de glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase musculaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glycogénose [MeSH Concept]
- glycogénose [Descripteur MeSH]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type V [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type V [MeSH Concept]
- Glycogénose de type V [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire [Maladie ORDO]
- Glycogénose type V [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose type V de Cori [Concept NCIt]
- Maladie de McArdle [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de McArdle [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de McArdle-Schmid-Pearson (Glycogénose type V) [Terme DicoCLM]
- glycogénose de type V [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type v [Notion SNOMED]
- glycogénose de type v [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- crampes musculaires à l'exercise [Terme HPO]
- douleurs musculaires et crampes après exercice [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- myalgie induite par l'exercice [Terme HPO]
- myoglobinurie [Terme HPO]
- rhabdomyolyse dues à un exercice [Terme HPO]
- urines sombres [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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You can consult :

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