maladie de stockage de glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase musculaire

Libellé préféré : maladie de stockage de glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase musculaire;

Définition CIM-11 : La carence en myophosphorylase (maladie de mcardle), ou maladie de stockage du glycogène de type 5 (gsd5), est une forme sévère de la maladie de stockage du glycogène caractérisée par une intolérance à l'exercice avec la myalgie, les crampes, la fatigue et la faiblesse musculaire.;

Synonyme CIM-11 : maladie de McArdle; déficit en myophosphorylase; glycogénose de type 5; glycogénose par déficit en myophosphorylase; maladie de stockage de glycogène de type 5; GSD de type 5;

Détails

Identifiant d'origine

1934070304;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de type V [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 5 [Phénotype OMIM]
- Maladie de McArdle [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de McArdle [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de McArdle-Schmid-Pearson (Glycogénose type V) [Terme DicoCLM]
- glycogénose de type V [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type v [Notion SNOMED]
- glycogénose de type v [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- la mucopolysaccharidose de type V [Concept H4P]

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