Glycogénose type 2

Libellé préféré : Glycogénose type 2;

Symbole : GSD2;

Acronyme CISMeF : AMD; GSD II; GSD2;

ID préfixé : #232300;

Détails

Identifiant d'origine

232300;

CUI UMLS

C0017921;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type II [Concept NCIt]
- Glycogénose de type II [MeSH Concept]
- Glycogénose de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en maltase acide [Maladie ORDO]
- Maladie de Pompe [Terme TUV]
- Maladie de Pompe [Composé LOINC]
- Maladie de Pompe [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en maltase acide [MeSH Concept]
- glycogénose de type II [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type II [Notion SNOMED]
- glycogénose de type II [Descripteur MeSH]
- la glycogénose de type II [Concept H4P]
- maladie de Pompe [Concept TUV]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en maltase acide [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glycogénose [MeSH Concept]
- allèle sauvage AMD1 [Concept NCIt]
- alpha glucosidase [Gène ORDO]
- déficit en glucane 1,4-alpha-glucosidase [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence maculaire [Topic MedlinePlus]
- dégénérescence maculaire liée à l'âge [Concept NCIt]
- forme cardiaque de la glycogénose généralisée [MeSH Concept]
- forme cardiaque de la glycogénose généralisée [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose [Descripteur MeSH]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène [Concept NCIt]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase kinase cardiaque [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en 1,4 alpha-glucosidase lysosomale (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en alpha-1,4-glucosidase lysosomale à début infantile (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en maltase acide [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type II [Concept NCIt]
- Glycogénose de type II [MeSH Concept]
- Glycogénose de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en maltase acide [Maladie ORDO]
- Maladie de Pompe [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Pompe [Terme TUV]
- Maladie de Pompe [Composé LOINC]
- déficit en 1,4 alpha-glucosidase lysosomale (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en alpha-glucosidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en glucane 1,4-alpha-glucosidase [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type II [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type II [Concept SNOMED CT]
- glycogénose généralisée (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de Pompe [Concept TUV]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Myélinisation anormale [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Syndrome de Wolf-Parkinson-White [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anévrysme du cerveau [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- intervalle PR raccourci sur l'ECG [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central anormal [Terme HPO]
- paralysie diaphragmatique [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients