Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en maltase acide;
Définition CIM-11 : La maladie de stockage du glycogène de type 2 (tms ii), ou maladie de pompe, est une
maladie de réserve lysosomale qui affecte particulièrement les muscles squelettiques
et respiratoires à divers degrés de gravité et qui, sous sa forme infantile, est associée
à une cardiomyopathie hypertrophique. la forme infantile de la maladie commence avant
l'âge de 3 mois avec une hypotonie majeure, des difficultés de succion et de déglutition,
une cardiomyopathie hypertrophique et une hépatomégalie progressive. la forme adulte
se traduit par une myopathie progressive du limbe-ceinture qui commence par les membres
inférieurs et affecte le système respiratoire. il existe un large spectre de formes
intermédiaires entre ces deux extrêmes.;
Synonyme CIM-11 : GSD type 2; déficit en maltase acide; maladie de Pompe; déficit en alpha-glucosidase; déficit en alpha-1, 4-glucosidase acide; maladie de stockage de glycogène de type 2; glycogénose de type 2;
Inclusion CIM-11 : carence en glucoinvertase; déficit en glucane 1, 4-alpha-glucosidase; carence en glucosidosaccharase; déficit en exo-1, 4-alpha-glucosidase; déficit en gamma-amylase; carence en glucoamylase; déficit en amyloglucosidase; carence en maltase;
Identifiant d'origine : 1427054474;
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- Voir aussi inter- (CISMeF)
La maladie de stockage du glycogène de type 2 (tms ii), ou maladie de pompe, est une
maladie de réserve lysosomale qui affecte particulièrement les muscles squelettiques
et respiratoires à divers degrés de gravité et qui, sous sa forme infantile, est associée
à une cardiomyopathie hypertrophique. la forme infantile de la maladie commence avant
l'âge de 3 mois avec une hypotonie majeure, des difficultés de succion et de déglutition,
une cardiomyopathie hypertrophique et une hépatomégalie progressive. la forme adulte
se traduit par une myopathie progressive du limbe-ceinture qui commence par les membres
inférieurs et affecte le système respiratoire. il existe un large spectre de formes
intermédiaires entre ces deux extrêmes.
