Glycogénose de type II

Libellé préféré : Glycogénose de type II;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il en résulte une accumulation anormale de glycogène dans le coeur, les muscles squelettiques, le foie et le système nerveux. Il en résulte une accumulation anormale de glycogène dans le coeur, les muscles squelettiques, le foie et le système nerveux.;

Détails

Identifiant d'origine

C84734;

CUI UMLS

C0017921;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glycogénose de Pompe [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Pompe [Thème RAMEAU]
- alpha glucosidase [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en 1,4 alpha-glucosidase lysosomale (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type II [MeSH Concept]
- Glycogénose de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en maltase acide [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 2 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Pompe [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Pompe [Terme TUV]
- Maladie de Pompe [Composé LOINC]
- déficit en 1,4 alpha-glucosidase lysosomale (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en alpha-glucosidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en glucane 1,4-alpha-glucosidase [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type II [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type II [Descripteur MeSH]
- glycogénose généralisée (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de Pompe [Concept TUV]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients