glycogénose de type II

Libellé préféré : glycogénose de type II;

Synonyme SNOMED : cardiomégalie glycogénique; maladie de pompe; syndrome de pompe; déficit en alpha 1-4 glucosidase; cardiomégalie glycogénique des nourrissons;

Détails

Identifiant d'origine

D6-50410;

CUI UMLS

C0342751;

Alignement(s) exact CIM-10
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de type II [MeSH Concept]
- Glycogénose de type II [Concept NCIt]
- Glycogénose de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose par déficit en maltase acide [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 2 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Pompe [Terme TUV]
- Maladie de Pompe [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Pompe [Composé LOINC]
- déficit en maltase acide [MeSH Concept]
- glycogénose de type II [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type II [Descripteur MeSH]
- la glycogénose de type II [Concept H4P]
- maladie de Pompe [Concept TUV]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en maltase acide [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glycogénose de Pompe [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Pompe [Thème RAMEAU]
- alpha glucosidase [Gène ORDO]
- glycogénose de type I [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type III [Descripteur MeSH]
- maladie de Pompe [Diagnostic CIM-10 CM]
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en 1,4 alpha-glucosidase lysosomale (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en maltase acide à début infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en alpha-1,4-glucosidase lysosomale à début infantile (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de transport lysosomal des acides aminés [Maladie ORDO]
- Glycogénose musculaire [Maladie ORDO]
- Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique [Maladie ORDO]
- Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique [Maladie ORDO]
- Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Pompe [Composé LOINC]
- déficit en alpha-1,4-glucosidase lysosomale à début infantile (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en maltase acide [MeSH Concept]
- glycogénose de type II [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- alpha-glucosidase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- glycogène [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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