Libellé préféré : maladie glycogénique;

Synonyme CISMeF : Maladie de stockage du glycogène;

Synonyme SNOMED : glycogénose;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose musculaire
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/glycogenose-musculaire
Les glycogénoses musculaires sont des maladies d’origine génétique liées à une accumulation de glycogène dans les cellules. Poser le diagnostic est essentiel pour bénéficier d’une prise en charge optimale. Apporter l’enzyme manquante est déjà possible dans la glycogénose de type II ou maladie de Pompe. D’autres traitements, notamment de thérapie génique, sont à l’étude.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
muscle, sai
maladie glycogénique
Glycogénose
glycogénose

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N3-AUTOINDEXEE
ANOMALIES DU METABOLISME DES GLUCIDES ET GLYCOGENOSES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_102_Glucides_et_Glycognoses.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
glycogénose
Métabolisme
anomalie
maladie glycogénique
Glycogénose
Glucides
hydrates de carbone
Glucides
Métabolisme glucidique
glucides
fonction métabolique générale

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28/03/2024


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