Glycogénose de type I

Libellé préféré : Glycogénose de type I;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive de maladie du stockage de glycogène. Elle est caractérisée par un déficit en glucose-6-phosphatase enzymatique, conduisant à l'incapacité du foie de produire du glucose libre causant une hypoglycémie sévère. Il y a une accumulation anormale de glycogène dans le foie et les reins.;

Details

Identifiant d'origine

C84733;

CUI UMLS

C0017920;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glycogénose de Von Gierke [Descripteur PASCAL]
- glycogénose de type I [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glucose-6-phosphatase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carence en glucose-6-phosphatase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type I [MeSH Concept]
- Glycogénose de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose type 1a [Phénotype OMIM]
- Maladie de Von Gierke [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en glucose-6-phosphatase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type I [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type i [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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