épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore

Libellé préféré : épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore;

Synonymes NCIt : syndrome de Carmi;

Acronyme CISMeF : PA-JEB;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive par mutation (s), dans les gènes ITGA6 ou ITGB4, codant pour l'intégrine alpha-6 et l'intégrine bêta-4 respectivement. Elle est caractérisée par une épidermolyse jonctionnelle et une sténose / atrésie du pylore.;

Détails

Identifiant d'origine

C162474;

CUI UMLS

C1856934;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle - atrésie du pylore [Phénotype OMIM]
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique [Maladie ORDO]
- épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique [MeSH Concept Supplémentaire]
- épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique [MeSH Concept]
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle - atrésie du pylore [Phénotype OMIM]
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique [Maladie ORDO]
- épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique [MeSH Concept Supplémentaire]
- épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ITGA6 [Concept NCIt]
- gène ITGB4 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Epidermolyse bulleuse simple - atrésie pylorique [Phénotype OMIM]
- Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore [Maladie ORDO]
- syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle congénitale et d'atrésie pylorique [Notion SNOMED]
- épidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- épidermolyse bulleuse simple coccurrente avec une atrésie pylorique [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients