épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique

Libellé préféré : épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique;

Synonyme CISMeF : syndrome de Carmi; aplasie cutanée congénitale avec atrésie gastro-intestinale; Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie pylorique; Epidermolyse bulleuse jonctionnelle - atrésie du pylore;

Details

Identifiant d'origine

C535377;

CUI UMLS

C1856934;

Alignements manuels CISMeF
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique [Maladie ORDO]
- Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore [Maladie ORDO]
- syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle congénitale et d'atrésie pylorique [Notion SNOMED]
Concept(s) lié(s) au record
- épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle - atrésie du pylore [Phénotype OMIM]
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique [Maladie ORDO]
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dysplasie ectodermique [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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