Epidermolyse bulleuse jonctionnelle - atrésie du pylore

Libellé préféré : Epidermolyse bulleuse jonctionnelle - atrésie du pylore;

Symbole : JEB5B;

Acronyme CISMeF : EB-PA-ACC; JEB-PA;

ID préfixé : #226730;

Détails

Identifiant d'origine

226730;

CUI UMLS

C5676875;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique [Maladie ORDO]
- épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique [MeSH Concept Supplémentaire]
- épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique [MeSH Concept]
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système génito-urinaire [Terme HPO]
- Anonychie [Terme HPO]
- Aplasie ectodermique congénitale [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Atrésie de l'oesophage [Terme HPO]
- Atrésie pylorique congénitale [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Peau fragile [Terme HPO]
- Ptérygion axillaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- alphafoetoprotéine maternelle sérique élevée [Terme HPO]
- cicatrice atrophique [Terme HPO]
- d'appararition in utéro [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diarrhée incoercible [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- miliaire [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- vésicules généralisées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients