épidermolyse bulleuse jonctionelle, type 6, avec atrésie du pylore

Libellé préféré : épidermolyse bulleuse jonctionelle, type 6, avec atrésie du pylore;

Symbole : JEB6;

ID préfixé : #619817;

Identifiant d'origine

619817;

CUI UMLS

C5676957;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique [Maladie ORDO]
- épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique [MeSH Concept]
- épidermolyse bulleuse avec atrésie pylorique [MeSH Concept Supplémentaire]
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore [Concept NCIt]
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu [Terme HPO]
- Atrésie pylorique congénitale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aplasie cutanée congénitale du tronc ou des membres [Terme HPO]
- cloques muqueuses de la bouche [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- sténose de l'oesophage [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]