ostéodystrophie héréditaire d'Albright

Libellé préféré : ostéodystrophie héréditaire d'Albright;

Synonymes NCIt : pseudohypoparathyroïdie, type IA; ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance multiple aux hormones; pseudohypoparathyroïdie de type IA;

Acronyme CISMeF : PHP1A;

Définition NCIt : Syndrome rare autosomique dominant causé par les mutations du gène GNAS. Le syndrome est caractérisé par la présence d'une petite taille, une obésité, un visage rond, une brachydactylie, des ossifications sous-cutanées et une pseudohypoparathtyroïdie.;

Détails

Identifiant d'origine

C118434;

CUI UMLS

C3494506;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Maladie ORDO]
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Thème RAMEAU]
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Terme DicoCLM]
- Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Maladie ORDO]
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A [Maladie ORDO]
- pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pseudohypoparathyroïdie, type 1a (maladie) [Concept SNOMED CT]
- pseudohypoparathyroïdie, type i a [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dysplasie fibreuse polyostotique [Descripteur MeSH]
- pseudohypoparathyroïdie [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- pseudohypoparathyroïdie [Descripteur MeSH]
- pseudohypoparathyroïdie [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Terme DicoCLM]
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A [Maladie ORDO]
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A [Phénotype OMIM]
- pseudohypoparathyroïdie de type 1A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pseudohypoparathyroïdie type 1A [MeSH Concept]
- pseudohypoparathyroïdie, type 1a (maladie) [Concept SNOMED CT]
- pseudohypoparathyroïdie, type i a [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients