gène GNAS - CISMeF

Libellé préféré : gène GNAS;

Acronyme CISMeF : GNAS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans la transduction du signal et est associé à des tumeurs hypophysaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : GNAS.; GNAS1; Gène du locus du complexe GNAS;

Détails

Identifiant d'origine

C38317;

CUI UMLS

C1366550;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- GNAS complex locus [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- GNAS NM_000516.5:c.374A>G [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.478C>T [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.601C>A [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.601C>T [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.602G>A [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.679C>G [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.680A>G [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.680A>T [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.Q125R [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.Q227E [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.Q227L [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.Q227P [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.Q227R [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.R160C [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.R201C [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.R201H [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.R201S [Concept NCIt]
- mutation du gène GNAS [Concept NCIt]
- variant de la protéine GNAS [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Syndrome de McCune-Albright [Concept NCIt]
- adénome hypophysaire à GH [Concept NCIt]
- dysplasie fibreuse [Concept NCIt]
- myxome intramusculaire [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- communication entre l'environnement et la cellule [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome de McCune-Albright [Concept NCIt]
- Tumeur neuroendocrine hypophysaire somatotrophe avec granules parsemées [Concept NCIt]
- adénome hypophysaire à GH [Concept NCIt]
- carcinome hypophysaire produisant de l'hormone de croissance [Concept NCIt]
- dysplasie fibreuse [Concept NCIt]
- dysplasie fibreuse de l'enfance [Concept NCIt]
- dysplasie fibreuse monostotique [Concept NCIt]
- dysplasie fibreuse polyostotique [Concept NCIt]
- myxome intramusculaire [Concept NCIt]
- ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Concept NCIt]
- ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance hormonale multiple [Concept NCIt]
- ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance multiple aux hormones [Concept NCIt]
- tumeur neuroendocrine hypophysaire somatotrophe avec granules denses [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients