ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance multiple aux hormones

Libellé préféré : ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance multiple aux hormones;

Synonymes NCIt : ostéodystrophie héréditaire d'Albright sans résistance multiple aux hormones;

Termes associés NCIt : pseudopseudohypoparathyroïdie;

Acronyme CISMeF : PPHP;

Définition NCIt : Maladie due à une mutation inactivante de l'allèle paternel du gène GNAS, codant pour la protéine G-alpha, conduisant à l'expression de la protéine G-alpha à partir de l'allèle maternel seul. Les individus affectés présentent le phénotype clinique d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright sans résistance aux hormones.;

Détails

Identifiant d'origine

C129722;

CUI UMLS

C0033835;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pseudopseudo-hypoparathyroïdie [MeSH Concept]
- Pseudopseudohypoparathyroïdie [Phénotype OMIM]
- Pseudopseudohypoparathyroïdie [Maladie ORDO]
- pseudohypoparathyroïdie normocalcique [Notion SNOMED]
- pseudopseudo-hypoparathyroïdie [Descripteur MeSH]
- pseudopseudohypoparathyroïdie [Concept SNOMED CT]
- pseudopseudohypoparathyroïdie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pseudo-pseudo-hypoparathyroïdie [Terme DicoCLM]
- Pseudopseudo-hypoparathyroïdie [MeSH Concept]
- Pseudopseudohypoparathyroïdie [Maladie ORDO]
- Pseudopseudohypoparathyroïdie [Phénotype OMIM]
- pseudohypoparathyroïdie normocalcique [Notion SNOMED]
- pseudopseudo-hypoparathyroïdie [Descripteur MeSH]
- pseudopseudohypoparathyroïdie [Concept SNOMED CT]
- pseudopseudohypoparathyroïdie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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