Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.Q125R;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 125 dans la sous-unité
alpha des isoformes des nucléotides guanylés, une protéine courte dans laquelle la
glutamine a été remplacée par l'arginine.;
Traductions automatiques par l'ANS : NP _ 000507.1 : p.Gln125Arg; GNAS Gln125Arg; Protéine G alpha-Gln125Arg stimulant l'adénylate cyclase; GNAS p.Gln125Arg; Protéine Q125R stimulant l'adénylate cyclase; GNAS p.Q125R; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes
Q125R; Protéine G (s) liant les nucléotides guanyliques sous-unité alpha des isoformes courtes
Gln125Arg; NP _ 000507.1 : p.Q125R; GNAS Q125R; GNAS NP _ 000507.1 : p.Q125R; GNAS NP _ 000507.1 : p.Gln125Arg;
CUI Metathesaurus NCI : CL544973;
Identifiant d'origine : C146954;
CUI UMLS : C4687599;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
