mutation du gène GNAS

Libellé préféré : mutation du gène GNAS;

Synonymes NCIt : mutation du gène Gsalpha;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène GNAS.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes GNAS; Mutation des gènes Gsalpha; Mutation des gènes GNAS1; Mutation des gènes des locus du complexe GNAS;

Détails

Identifiant d'origine

C45930;

CUI UMLS

C1708260;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome de McCune-Albright [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Tumeur neuroendocrine hypophysaire somatotrophe avec granules parsemées [Concept NCIt]
- adénome hypophysaire à GH [Concept NCIt]
- carcinome hypophysaire produisant de l'hormone de croissance [Concept NCIt]
- dysplasie fibreuse [Concept NCIt]
- dysplasie fibreuse de l'enfance [Concept NCIt]
- dysplasie fibreuse monostotique [Concept NCIt]
- dysplasie fibreuse polyostotique [Concept NCIt]
- myxome intramusculaire [Concept NCIt]
- tumeur juvénile bilatérale des cellules ovariennes de la granulosa [Concept NCIt]
- tumeur juvénile des cellules ovariennes de la granulosa [Concept NCIt]
- tumeur neuroendocrine hypophysaire somatotrophe avec granules denses [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- GNAS NP_000507.1:p.Q125R [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.Q227E [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.Q227L [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.Q227P [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.Q227R [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.R160C [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.R201C [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.R201H [Concept NCIt]
- GNAS NP_000507.1:p.R201S [Concept NCIt]
- variant de la protéine GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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