GNAS NP_000507.1:p.R160C

Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.R160C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement du résidu d'acides aminés en position 160 dans la sous-unité alpha des isoformes de la protéine G liant les nucléotides guanylés, lorsque l'arginine a été remplacée par la cystéine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine arg160Cys stimulant l'adénylate cyclase; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes Arg160Cys; GNAS Arg160Cys; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes R160C; NP _ 000507.1 : p.Arg160Cys; GNAS p.Arg160Cys; NP _ 000507.1 : p.R160C; Protéine R160C stimulant l'adénylate cyclase; GNAS R160C.; GNAS p.R160C; GNAS NP _ 000507.1 : p.Arg160Cys; GNAS NP _ 000507.1 : p.R160C;

CUI Metathesaurus NCI : CL544975;

Détails

Identifiant d'origine

C146956;

CUI UMLS

C4687601;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- GNAS NM_000516.5:c.478C>T [Concept NCIt]
- mutation du gène GNAS [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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