Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.R160C;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement du résidu d'acides aminés en position 160 dans la sous-unité alpha des
isoformes de la protéine G liant les nucléotides guanylés, lorsque l'arginine a été
remplacée par la cystéine.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéine arg160Cys stimulant l'adénylate cyclase; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes
Arg160Cys; GNAS Arg160Cys; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes
R160C; NP _ 000507.1 : p.Arg160Cys; GNAS p.Arg160Cys; NP _ 000507.1 : p.R160C; Protéine R160C stimulant l'adénylate cyclase; GNAS R160C.; GNAS p.R160C; GNAS NP _ 000507.1 : p.Arg160Cys; GNAS NP _ 000507.1 : p.R160C;
CUI Metathesaurus NCI : CL544975;
Identifiant d'origine : C146956;
CUI UMLS : C4687601;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)