GNAS NM_000516.5:c.478C T

Libellé préféré : GNAS NM_000516.5:c.478C T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 478 du gène GNAS, dans lequel la cytosine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : GSP c.478C T; GNAS NM _ 000516.5 : c.478C T; GNAS complex locus gène c.478C T; GNAS c.478C T; GSA c.478C T; GNAS1 c.478C T; NM _ 000516.5 : c.478C T;

CUI Metathesaurus NCI : CL544974;

Détails

Identifiant d'origine

C146955;

CUI UMLS

C4687600;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- GNAS NP_000507.1:p.R160C [Concept NCIt]
- variant de la protéine GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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