variant de la protéine GNAS

Libellé préféré : variant de la protéine GNAS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour une protéine codée par le gène GNAS.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la protéine des locus du complexe GNAS; Variant de la protéine GNAS;

CUI Metathesaurus NCI : CL544986;

Détails

Identifiant d'origine

C146951;

CUI UMLS

C4687596;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- GNAS NM_000516.5:c.374A>G [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.478C>T [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.601C>A [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.601C>T [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.602G>A [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.679C>G [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.680A>G [Concept NCIt]
- GNAS NM_000516.5:c.680A>T [Concept NCIt]
- mutation du gène GNAS [Concept NCIt]

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