GNAS NM_000516.5:c.680A T

Libellé préféré : GNAS NM_000516.5:c.680A T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 680 de la séquence codante du gène GNAS où l'adénine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : GSA c.680A T; GSP c.680A T; NM _ 000516.5 : c.680A T; GNAS c.680A T; Gène du complexe GNAS c.680A T; GNAS1 c.680A T; GNAS NM _ 000516.5 : c.680A T;

CUI Metathesaurus NCI : CL544968;

Code SNP : rs121913494;

Détails

Identifiant d'origine

C146965;

CUI UMLS

C4687610;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- GNAS NP_000507.1:p.Q227L [Concept NCIt]
- variant de la protéine GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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