GNAS NP_000507.1:p.Q227L

Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.Q227L;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans le résidu d'acides aminés en position 227 dans la sous-unité alpha des isoformes de la sous-unité alpha des nucléotides guanylés, lorsque la glutamine a été remplacée par la leucine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine G alpha-Gln227Leu stimulant l'adénylate cyclase; GNAS p.Q227L; GNAS NP _ 000507.1 : p.Gln227Leu; Protéine Q227L stimulant l'adénylate cyclase; GNAS p.Gln227Leu; GNAS NP _ 000507.1 : p.Q227L; GNAS Q227L.; NP _ 000507.1 : p.Gln227Leu; GNAS Gln227Leu; NP _ 000507.1 : p.Q227L; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes Q227L; Protéine G (s) liant les nucléotides guanyliques sous-unité alpha des isoformes courtes Gln227Leu;

CUI Metathesaurus NCI : CL544969;

Détails

Identifiant d'origine

C146966;

CUI UMLS

C4687611;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- GNAS NM_000516.5:c.680A>T [Concept NCIt]
- mutation du gène GNAS [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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