Libellé préféré : GNAS NM_000516.5:c.602G A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 602 du gène GNAS, où la guanine a été
mutée à l'adénine.;
Traductions automatiques par l'ANS : GNAS NM _ 000516.5 : c.602G A; Gène du complexe GNAS c.602G A; NM _ 000516.5 : c.602G A; GSP c.602G A; GSA c.602G A; GNAS1 c.602G A; GNAS c.602G A;
CUI Metathesaurus NCI : CL544976;
Code SNP : rs121913495;
Identifiant d'origine : C146957;
CUI UMLS : C4687602;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- Type(s) sémantique(s)