Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.R201H;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 201 dans la sous-unité
alpha des isoformes des nucléotides guanylés, une protéine courte où l'arginine a
été remplacée par l'histidine.;
Traductions automatiques par l'ANS : GNAS p.R201H; GNAS NP _ 000507.1 : p.Arg201His; GNAS p.Arg201His; GNAS NP _ 000507.1 : p.R201H; Protéine arg201His stimulant l'adénylate cyclase; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes
R201H; Protéine R201H stimulant l'adénylate cyclase; GNAS Arg201His; NP _ 000507.1 : p.Arg201His; GNAS R201H.; NP _ 000507.1 : p.R201H; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes
Arg201His;
CUI Metathesaurus NCI : CL544977;
Identifiant d'origine : C146958;
CUI UMLS : C4687603;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
