GNAS NM_000516.5:c.680A G

Libellé préféré : GNAS NM_000516.5:c.680A G;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 680 de la séquence codante du gène GNAS où l'adénine a été mutée en guanine.;

Traductions automatiques par l'ANS : GNAS c.680A G; GNAS NM _ 000516.5 : c.680A G; GNAS1 c.680A G; GSA c.680A G; GSP c.680A G; NM _ 000516.5 : c.680A G; Gène du complexe GNAS c.680A G;

CUI Metathesaurus NCI : CL544966;

Code SNP : rs121913494;

Détails

Identifiant d'origine

C146963;

CUI UMLS

C4687608;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- GNAS NP_000507.1:p.Q227R [Concept NCIt]
- variant de la protéine GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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